Sindrom Tourette

Tourette's syndrome (TS) lebih merupakan faktor keturunan, gangguan neurologis yang karakternya seperti gerakan-gerakan yang tidak disengaja dan vokalisasi tidak terkontrol atau lebih dikenal dengan sebutan tics yang umumnya terjadi dan hilang begitu saja sepanjang tahun. dalam beberapa kasus, tics, merupakan kata dan phrase yang tidak tepat.

gejala TS umumnya muncul sebelum individu berusia 18 tahun. TS dapat berefek pada semua etnik; laki-laki umumnya mempunyai peluang 3 sampai 4 kali lebih besar dibandingkan wanita. dan diestimasi 100.000 orang Amerika berpeluang menderita TS, setidaknya 1 dalam 100 orang menunjukan sebagian ekspresi dari gangguan ini.

Tidak semua orang dengan TS memiliki gangguan hanya sekedar tics. bagaimanapun, banyak orang mengalami permasalahan umum seperti prilaku obsesif kompulsif , dikarakterkan dengan kebutuhan berlanjut untuk berlaku berulang-ulang, seperti mencuci tangan atau mengecek pintu yang terkunci; gangguan attention deficit-hyperactivity disorder, dikarakterkan oleh sulitnya berkonsentrasi dan tetap pada pekerjaan; gangguan belajar, termasuk membaca, menulis, dan berhitung; atau gangguan tidur, yang termasuk bangun berkala atau mengigau.

Wilayah yang terlalu luas pada gejala prilaku yang berhubungan dengan tics, pada faktanya, mungkin akan lebih mengganggu dibanding tics itu sendiri. pasien, keluarga, dan psikolog harus menentukan gejala mana yang paling mengganggu sebagai langkah awal melakukan perawatan dan terapi.

Umumnya, TS didiagnosa dengan mengumpulkan deskripsi tics dan mengevaluasi sejarah penyakit yang ada dalam keluraga. untuk membuat diagnosis TS, baik tics motor maupun phonic harus muncul setidaknya satu tahun. Penelitian Neuroimaging, seperti magnetic resonance imaging (MRI), computerized tomography (CT), dan pindaian electroencephalogram (EEG), atau munkin juga tes darah digunakan untuk kondisi berbeda yang dapat merancukan TS. bagaimanapun, Tourette Syndrom masuk kedalam Diagnosis klinis. Tidak ada tes darah atau tes laboratorium yang digunakan untuk mendiagnosis gangguan ini.

Penelitian menunjukan bahwa diagnosis TS kebanyakan terganggu setelah gejala muncul karena banyak ahli jiwa tidak familiar dengan Gangguan ini. Gejala tingkah laku dan tics sangat mungkin untuk mis-interpretasi. seringkali anak dengan TS tidak dimengerti di sekolah, di rumah, atau bahkan di dokter. orang tua, tetangga, dan teman dekat yang tidak akrab dengan gangguan ini berpeluang mengartikan tics dan gejala lainnya kedalam masalah psikologis. walaupun menyebabkan isolasi sosial akibat gangguan ini, dan tics dapat berkurang dan menyusut dari tingkat akut atau bisa juga ditekan, seringkali juga normal ketika pemeriksaan dokter, yang makin membingungkan diagnosis.

Dalam banyak kasus, orang tua, kerabat, dan teman dekat atau bahkan pasien sendiri menjadi sangat hati-hati pada gangguan ini berdasarkan informasi yang telah mereka dengar atau baca di media-media populer.

Gejala
ada dua kategori tics : sederhana dan kompleks. tics yang sederhana terjadi tiba-tiba, gerak yang tidak teratur dan melibatkan sekumpulan otot, muncul sebagai gaya yang terisolasi dan kadang terjadi berulang-ulang. Contoh umum dari tics yang sangat sederhana adalah kedipan mata, pundak bergoyang, muka bertekuk, kepala bergoyang, mendengking dan mengendus. Tics yang lebih kompleks, mengikuti pola dan melibatkan lebih dari satu otot. Tics yang lebih kompleks bisa berupa melompat, mencium objek, menyentuh hidung, menyentuh orang lain, coprolalia, echolalia, atau tingkah laku yang membahayakan diri sendiri.

Orang dengan gejala TS kadang dapat menekan tics mereka dalam waktu singkat, akan tetapi efeknya dapat dianalogikan seperti menahan bersin, akhirnya tekanan berakhir dan tics berhenti. Tics bertambah parah dalam situasi stress; bagaimanapun, mereka berkembang ketika seseorang lebih tenang atau menyerap aktifitasnya. dalam kebanyakan kasus, tics menurun drastis dalam kondisi tidur.

Setelah menghambat tics di sekolah atau tempat kerja, orang dengan TS seringkali mencari titik untuk melampiaskannya.

Penyebab
Bagaimanapun penyebab Tourette sindrom tidak diketahui, penelitian terkini menunjukan abnormalitas di beberapa bagian otak (termasuk Ganglia basal, Lobes depan, dan Cortex), sirkuit yang menghubungkan bagian ini, dan neurotransmiter (Dopamine, Serotonin, dan norepinephrine) yang memiliki fungsi untuk berkomunikasi diantara sel syaraf. hal ini menunjukan betapa kompleksnya TS, dan penyebabnya juga dapat disimpulkan kompleks.

Bukti dari studi Genetika menyimpulkan TS merupakan dominasi faktor keturunan dan melibatkan gen-gen yang terlibat dapat menyebabkan gejala yang berbeda dalam setiap anggota keluarga. Bagaimanapun studi awal tentang keluarga menyimpukan dominasi autosomal dari warisan (satu yang mana hanya salinan satu gen yang tidak sempurna, diturunkan dari salah satu orang tua, penting untuk memproduksi gangguannya), studi terkini menyimpulkan faktor pola warisan yang lebih kompleks lagi.

bagaimanapun mungkin ada beberapa gen dengan efek substansial, munkin juga ada banyak gen dengan efek yang lebih kecil dan faktor lingkungan memainkan peranan TS. Studi Genetika juga menyimpulkan beberapa bentuk ADHD dan OCD secara genetik berhubungan dengan TS, akan tetapi kurang buku yang menguatkan hubungan genetik antara TS dan masalah neurobehavioral yang umumnya menunjukan TS. Sangat penting bagi sebuah keluarga untuk mengerti bahwa predisposisi genetik tidak terlalu penting dalam isu TS; bagaimanapun, bisa keluar dengan sendirinya sebagai gangguan tic halus atau juga sebagai prilaku obsesif-kompulsif. Juga sangat mungkin sekali bawaan gen tidak mengembangkan gejala-gejala TS.

Kehidupan seks seseorang juga memainkan peranan penting dalam keluaran gen TS. Resiko seorang laki-laki lebih ke arah gejala obsesif-kompulsif sindrom. seseorang dengan TS mungkin memiliki resiko untuk gangguan neurobehavioral lainnya seperti depresi atau juga tekanan substansi. konseling genetik individu dengan TS akan termasuk ulasan penuh dari semua ulasan faktor hereditas yang potensial dalam keluarga. 

Perawatan
Karena gejala-gejala tidak seluruhnya terjadi pada kebanyakan pasien dan perkembangan biasanya berjalan dengan normal, kebanyakan orang dengan TS tidak memerlukan pengobatan. bagaiamanapun, pengobatan tersedia jika gejala yang terjadi berhubungan dengan fungsi tubuh. sayangnya, tidak ada pengobatan yang sepenuhnya membantu atau sepenuhnya menghilangkan gejala-gejala sindrom Tourette; dan tentu saja, setiap pengobatan punya efek samping. kini, obat yang tersedia untuk sindrom Tourette hanyalah untuk mengurangi gejala yang spesifik.

Beberapa pasien yang memerlukan pengobatan untuk mengurangi frekuensi dan intesitas gejala tic dapat dirawat dengan pengobatan neuroleptic seperti haloperidol dan pimozide. pengobatan ini biasanya diberikan dalam dosis kecil dan kemudian bertambah hingga keseimbangan antara gejala dan efek samping obat mencapai porsi seimbang.

Efek samping neurologis seperti tremor, reaksi dystonic (gerakan atau postur memutar), gejala parkinsonian, dan dyskinetik lainnya yang cenderung lebih umum telah siap diatur dalam pengurangan dosis. pengobatan neuroleptic yang tidak berkelanjutan setelah penggunaan jangka panjang harus dilakukan secara perlahan untuk menghindari kemungkinan tic dan dyskinesias.

Baru baru ini beberapa peneliti telah menemukan bahwa penggunaaan jangka panjang obat neuroleptic dapat menimbulkan gangguan gerakan tidak diinginkan yang disebut tardive dyskinesia. bagaimanapun, kondisi ini biasanya hilang setelah mendapat pengobatan yang biasa digunakan untuk parkinson. efek samping lain seperti letih, depresi, cemas, berat badan berlebih dan kesulitan berfikir jernih dapat lebih mengganggu.

Clonidine dan guanfacine, keduanya merupakan obat antihypertensive, yang juga digunakan untuk perawatan tic. efek samping paling umum dari pengobatan ini sejak pertama kali dipakai adalah lelah, mulut kering, irritabilitas, pusing, sakit kepala, dan insomnia adalah efek yang paling umum. fluphenazine dan clonazepam dapat juga dijadikan rujukan awal untuk mengontrol gejala tic.

Pengobatan lain yang juga efektif untuk merawat beberapa gangguan tingkah lalu terkait adalah stimulant seperti methyphenidate dan dextroamphetamine, biasanya sebagai rujukan kurangnya konsentrasi - gangguan hiperaktif, juga diketahui efektif tanpa menyebabkan tic menjadi lebih sering. untuk tingkah lalu obsesive-compulsive yang mengganggu fungsi keseharian dapat merujuk fluoxetine, clomipramine, sertraline atau paroxetine.

Terapi yang juga dapat menolong, walaupun tidak ada masalah psikologis yang menyebabkan TS. psikoterapi dapat menolong seseorang untuk lebih baik dalam menangani gangguan yang timbul dan menangani permasalahan sosial kedua dan emosional yang kadang terjadi. psikoterapi tidak akan menolong untuk mengurangi tic. baru-baru ini, perawatan tingkah laku yang lebih spesifik termasuk latihan kepekaan dan respon seperti respon gerak yang menunjukan ke-efektifannya dalam beberapa percobaan terkontrol. penelitian dan studi selanjutnya sedang dilakukan.

Teknik relaksasi dan biofeedback juga dapat berguna untuk melepaskan stress yang dapat berujung pada pengembangan gejala tic.

Prognosisnya?

Walaupun TS tidak bisa disembuhkan, kondisi pada kebanyakan individu berkembang ketika mereka dewasa. individu dengan TS dapat menjalankan hidup normal. bagaimanapun gejala tetap berlangsung dan kronis. tic tidak mempengaruhi proses berpikir. tic akan berkurang seiring dengan bertambahnya umur, membuat beberapa pasien menghentikan penggunaan obat. dalam beberapa kasus, penghentian pengobatan total dilakukan ketika memasuki masa lansia. bagaimanapun juga gejala tic akan berkurang, tetapi gangguan neurobehavioral seperti depresi, panik, anti sosial tetap dapat terjadi dan menyebabkan ketidakseimbangan pada usia lanjut.

apa seting pendidikan terbaik untuk anak dengan TS?

Walaupun anak dengan TS dapat mengikuti kelas pada umumnya, akan tetapi ada beberapa yang memiliki ketidakmampuan belajar. ketika Attention Deficit - hyperactivity disorder (ADHD), gangguan obsesif-kompulsif dan frekuensi tic sedang sangat mempengaruhi tampilan akademik dan pandangan sosial, siswa harus ditempatkan dalam seting pendidikan yang memenuhi kebutuhan individu. siswa ini membutuhkan panduan, kelas yang lebih kecil atau spesial, dan dalam beberapa kasus adalah sekolah khusus.

Seluruh siswa dengan TS membutuhkan toleransi dan seting yang mendukung untuk merangsang untuk menyalurkan seluruh potensi dan fleksibel untuk memenuhi kebutuhan. seting ini mungkin membutuhkan area studi yang khusus, ujian tersendiri, atau bahkan ujian lisan ketika gejala mempengaruhi kemampuan mereka untuk menulis. ujian tanpa waktu akan mengurangi stress untuk anak dengan TS.